Генетические исследования животных

1. Анализы ДНК кошек

Составление ДНК-профиля кошки

Группа крови – признак, определяемый индивидуальными антигенными характеристиками эритроцитов – красных кровяных телец крови. Генотипы групп крови кошек: А, В. АВ:

  • N/N – Группа крови A или AB.
  • N/b – Животное является носителем аллели b; Группа крови A или AB.
  • b/b – Группа крови B.

ДНК-тест позволяет выявить животных, имеющих серотип B (две копии аллели b), а также носителей аллели b (одна копия аллели b; серотип A или AB). Данный тест не позволяет различать животных серотипов A и AB, поэтому аллель “не-b” обозначена как “N”.

Данный тест актуален только для домашней кошки. Для диких кошек и их гибридов точность данного тестирования не определена.

Генетическое исследование гена FELD1 у кошки (мутация белка, вызывающая аллергию у людей)

Генетическое исследование и сравнение участков (локусов) ДНК котят и их родителей, братьев и т.д. на определение степени родства.

2. Наследственные заболевания кошек

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, поражение нервной системы

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром - наследственное заболевание, вызывающее патологическое размножение лимфоцитов, а также провоцирующее аутоиммунные заболевания. Синдром проявляется в раннем возрасте, примерно в 6-8 недель. У больных животных наблюдается вздутие живота, вялость, похудание. Заболевание быстро развивается и не поддается лечению.

Заболевание связано с мутацией в гене FASLG (c.413_414insA), который играет важную роль в регуляции запрограммированной клеточной гибели клеток иммунной системы, в частности, лимфоцитов. Нарушение функции этого гена вызывает сходное заболевание у человека.

Заболевание передается как аутосомно-рецессивный признак, встречается в породе британских короткошерстных кошек, у которых процент носителей мутации может достигать 22%.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, поражение нервной системы.

Заболевание проявляется в виде мышечной слабости, неспособности нормально держать голову, быстрой утомляемости при физических нагрузках.

Синдром связан с мутацией в гене COLQ и наследуется по аутосомно-рецессивному пути, т.е. у носителей (генотип N/M) внешне не проявляется, но может передаваться потомству.

Обнаруживается в основном в породах сфинкс, эльф,  девон-рекс и у родственных им пород.

.

Вирусная лейкемия кошек (FeLV)- чрезвычайно распространенное вирусное заболевание, характеризующееся иммунодефицитом, прогрессирующей анемией, нередко — миелодиспластическим синдромом, истощением, поражением мочевыделительной системы, фибросаркомой и опухолями молочной железы. Это одна из наиболее распространенных причин смерти молодых кошек.

Заболевание характеризуется нарушениями в формировании черепа, через дефект в черепе происходит выпячивание головного мозга. Глаза и уши плохо сформированы. Котята рождаются живыми, но не выживают. У кошек с этим синдромом наблюдаются костные дефекты черепа, «заячья губа», дермоиды и аномалии век

Ганглиозидоз – смертельное наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Ганглиозидоз 1 типа вызывается нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы, отвечающего за разрушение GM1 ганглиозидов.
Заболевание вызывает накопление в клетках, в частности, в нервных клетках центральной нервной системы, липидов, известных как ганглиозиды. В результате у кошек развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как: атаксия, дисметрия, тремор, нистагм. Симптомы заболевания проявляются в среднем в возрасте 3,5 месяцев, и прогрессируют до финальной стадии в возрасте 9-10 месяцев. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:
GM1 - вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;
GM2 - вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;

Породы: корат, сиамская, бурманская и родственные породы.

Ганглиозидоз - наследственные врожденные пороки липидного обмена. Ганглиозидоз известен также под названиями "Лизосомные болезни" и "Лизосомальные болезни накопления".

У пораженных ганглиозидозом кошек наблюдается нехватка энзимов (или ферментов - белков или молекул РНК или их комплексов, которые исполняют роль катализаторов для химических реакций в организме), необходимых для метаболических процессов с участием определенных липидов (органических соединений, включающих жиры и жироподобные вещества). В результате липиды накапливаются в клетках тела, вызывая нарушения в исполнении клетками своих функций.

Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:
GM1 - вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;
GM2 - вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;

Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу.

  • НСМ Мейн-кунов (HCM A31P, A74T)
  • НСМ Рэгдоллов (HCMrd) 
  • НСМ Канадских сфинксов (HCM Sp)

Мукополисахаридоз VI типа характеризуется накоплением гликозамингликанов (мукополисахаридов) во многих клетках тела, в частности клетках печени, кожи, мышц, костного мозга и лейкоцитах. Симптомы: замедление роста, деформация скелета (уплощенная морда с широко расставленными глазами и маленькими ушами), увеличение печени, замутнение роговицы. Первые симптомы проявляются обычно в возрасте 6-8 недель, когда деформация скелета приводят к развитию ""крадущейся"" походки, и прогрессируют до 9 месяцев, после чего состояние может стабилизироваться.
В анализ входит исследование двух мутаций гена ARSB: L476P и D520N. Мутация L476P приводит к тяжелой форме заболевания, в то время как мутация D520N практически безвредна и может давать о себе знать только в сочетании с мутацией L476P: кошки, несущие обе мутации одновременно, имеют склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов.

Ген: ARSB (arylsulfatase B)
Мутации: L476P и D520N.
PM ID: 8910299.


ПОРОДЫ:
Сейшельская, Сиамская, Балинезийская, Бурманская (Священная бирма), Домашняя короткошерстная, Ориентальная короткошерстная, Петерболд, Тайская, Тонкинская, Яванез

Поликистоз почек - это наследственное заболевание, выражающееся в образовании множества кист (мешочков с жидкостью) внутри почек. Данная патология является генетически обусловленной нефропатией с двухсторонним кистозом собирательных трубочек и канальцев нефрона, наследуемой по аутосомно-доминантному типу.

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Варианты генотипа:

  • N/N - Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена PKD1 не содержат мутацию 10063C>A).
    N/pkd1 - Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена PKD1 содержит мутацию 10063C>A).
    pkd1/pkd1 - Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена PKD1 содержат мутацию 10063C>A). Высокая вероятность смерти животного на стадии эмбриогенеза или в первые недели жизни.

Породы: Персидская кошка, Экзотическая короткошерстная, Американская короткошерстная, Британская короткошерстная, Британская длинношерстная, Шотландская, Гималайская, Рэгдолл, Священная бирма, Сибирская кошка, Русская голубая, Бурмилла, Корниш-рекс и другие родственные породы Персидских кошек.

Дефицит пируваткиназы - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

PKdef N/N - животное здорово и не является носителем,
PKdef N/K - животное здорово, но является носителем,
PKdef K/K - больное животное.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Абиссинская кошка, Сомалийская кошка, Бенгальская кошка, Сингапурская кошка, Сибирская кошка, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Египетская мау, Ла-перм, Саванна, Американская короткошерстная кошка, Американская длинношерстная кошка.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA - Progressive retinal atrophy) или дегенерация (PRD) - обобщенное название нескольких заболеваний, прогрессивно развивающихся и ведущих к слепоте. К сожалению, прогрессирующая атрофия сетчатки неизлечима, можно лишь затормозить ее развитие. Хотя слепота неизбежна, кошки обладают очень высокой приспособляемостью и в привычной обстановке могут отлично ориентироваться. Слепота явно проявляется только в незнакомой обстановке или, например, при перестановке мебели.
Болезнь передается по наследству, т.е. имеет генетические корни.

  • N/N - присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание.
  • N/ PRA - присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству.
  • PRA/PRA - присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена

Спинальная мышечная атрофия – наследственное нейромышечное заболевание мейн-кунов, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга. Аутосомно-рецессивный характер наследования.

Варианты генотипа:

  • N/N - Гомозигота по аллелям нормального типа (локус LIX1-LNPEP не содержит делеции).
  • N/lix1-lnpep - Гетерозигота по аллелям мутантного типа (одна из копий локуса LIX1-LNPEP содержит делецию).
  • lix1-lnpep/lix1-lnpep - Гомозигота по аллелям мутантного типа (обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию).

3. Генетические исследования на определение окраса шерсти кошек или его носительство

Генетическое исследование гена  ASIP в локусе А.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

А/-  аутосомно-доминантное наследование, отвечающее за проявление зонарного окрашивания в фенотипе кошки

a/a  аутосомно-рецессивное наследование, отвечающее за проявление солидного (сплошного) окраса в фенотипе кошки

Угольный окрас – угольные по цвету узоры на теле кошки. Является результатом сочетания аллелей APb (аллель азиатской леопардовой кошки) и а (неагути) по гену А.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Возможный генотип кошки:

  • A/A – Животное не является носителем аллели APb. Получение потомства угольного окраса невозможно.
  • A/A2 – Животное не является носителем аллели APb. Получение потомства угольного окраса невозможно.
  • A/APb – Гетерозигота по аллели APb. Возможность появления угольного окраса у потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.
  • A/a – Гетерозигота по аллели агути. Возможность появления угольного окраса у потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.
  • A2/A2 – Животное не является носителем аллели APb. Получение потомства угольного окраса невозможно.
  • A2/APb – Гетерозигота по аллели APb. Возможность появления угольного окраса у потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.
  • A2/a – Гетерозигота по аллели не-агути. Возможность появления угольного окраса у потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.
  • APb/APb– Гомозигота по аллели APb. Возможность появления угольного окраса у потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.
  • APb/a – Угольный окрас. Гетерозигота по аллели APb, гетерозигота по аллели не-агути.
  • a/a - Гомозигота по аллели не-агути. Возможность появления угольного окраса у потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.

Локус B отвечает за формирование черного пигмента (эумеланина) в теле волоса и сетчатке глаза. За этот процесс отвечает ген TYRP1. Существует ряд мутантных форм этого гена (аллелей), которые приводят к снижению плотности распределения гранул эумеланина по шерсти, что выражается в смене черного окраса на более светлые формы (оттенки коричневого).

В/- черный окрас (генотип B/B, B/b, B/b1)

b/- шоколадный окрас (генотип b/b, b/b1)

b1/b1 - окрас циннамон / корица (генотип b1/b1)

Локус D отвечает за осветление окраса.

D/- основной (интенсивный) окрас (генотип D/D, D/d)

d/d - осветленный (ослабленный) окрас

Генетическое исследование локуса С на предмет носительства акромеланистических окрасов (сиамский / тонкинский / бурманский)

Данный тест позволяет выявить мутации TYR901G>A и TYR679G>T в гене TYR домашних кошек, ассоциированные с носительством аллелей cs (сиамский) и cb (бурманский) соответственно.

Генотипы кошек:

  • СC/СC – Животное не является носителем акромеланистической серии окрасов. Все потомство от данного животного будет иметь равномерный окрас шерсти.
  • Ссs/CC – Животное является носителем окраса сиамский.
  • CC/Ccb – Животное является носителем окраса бурманский.
  • cscs/CC – Окрас сиамский в фенотипе.
  • CC/cbcb – Окрас бурманский в фенотипе.
  • Ccs/Ccb – Окрас тонкинез в фенотипе.

Аутосомно-рецессивный характер наследования
Генотип:

  • C/C не несет аллель альбинизма
  • C/сa несет аллель альбинизма
  • сa/сa гомозигота по аллелю альбинизма, кошка альбино

Золотой (медный) окрас британских и шотландских кошек формируется под воздействием мутации в гене CORIN, который вместе с геном ASIP (локус A) участвует в регуляции распределения вдоль волоса темного пигмента эумеланина и рыжего феомеланина. Мутация в гене CORIN приводит к увеличению зоны волоса, окрашенной феомеланином, а эумеланином остаются окрашенными только кончики волос.

Мутация, связанная с золотым окрасом, наследуется по аутосомно-рецессивному признаку с неполной пенетратностью,

Мутация также известна как рецессивная белая полоса (возникает на месте отсутствующего эумеланина по длине волоса).

Аллели:

  • N - нет аллели золотого окраса
  • wbBSH - золотой окрас (белая полоса)

Аутосомно-рецессивный признак, описанный у сибирских кошек при котором формируется широкая желтая полоса по длине волоса - аллель wb^SIB (Siberian recessive wideband).

Модификация солнечного света выражена у полосатых кошек, которые гомозиготны по этой мутации.

Биметаллическая модификация экспрессируется у серебристо-полосатых кошек, которые являются либо гомозиготными (CORIN/CORIN), либо гетерозиготными (N/CORIN) по мутации sunshine.

Также эта аллель была обнаружена у курильских бобтейлов и той-бобов, но анализ кошек этой породы показал, что она у них встречается крайне редко, а аналогичный окрас формируется в первую очередь другой мутацией, поиск которой ведется в настоящее время.

 

Аллели:

  • N - аллель обычного окраса
    wbSIB - аллель "саншайн"

Ген MC1R

Аллели E (не амбер) > е (амбер)

Ген MC1R

Аллели E > er (рассет)

Окрасы: красно-коричневый, рассет
Окрас "рассет" бурм очень похож по своему проявлению на амбер Норвежской лесной кошки. В первый год жизни животное имеет черный тикинг волос и темные подушечки лап. Со временем темный пигмент уходит, в то время как рыжий сохраняется, таким образом окрас взрослой кошки практически неотличим от красного.

Ген MC1R

Аллели E > ec (сердолик)

Тест выявляет наличие мутации в гене MC1R, которая связана с формированием специфического окраса сердолик в породе курильский бобтейл.

Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Окрас "Седродик" Курильских бобтейлов, ранее известный как амбер, очень похож по своему проявлению на амбер Норвежской лесной кошки. В первый год жизни животное имеет черный тикинг волос и темные подушечки лап. Со временем темный пигмент уходит, и окрас взрослой кошки практически неотличим от красного, подушечки лап осветлены до розового.

 

Доминантный белый окрас и белая пятнистость были обнаружены во многих породах кошек. Во многих случаях причиной является инсерция общего кошачьего эндогенного ретровируса в ген KIT. Инсерция размером 7125 bp приводит к образованию белой пятнистости (Ws), в то время как частичная инсерция длинных концевых повторов (LTR) - к образованию доминантного белого (W).

Доминантный белый: для проявления окраса достаточно одного аллеля W.

Белая пятнистость: рецессивна по отношению к доминантному белому, с другими окрасами проявляется при наличии хотя бы одного аллеля Ws. Паттерн пятнистости не зависит от количества аллелей Ws. Известно, что данный аллель не является причиной всех вариантов белой пятнистости, существуют другие мутации.

Важно отметить, что белая пятнистость кошек является сложным признаком. Тест выявляет аллель Ws, доминантную по отношению к дикому типу, кодируемую геном KIT. Существуют другие варианты белой пятнистости, кодируемые как KIT, так и другими генами, которые данным тестом не выявляются.

Результаты тестирования:

  • w/w (норма) -  отсутствие копий доминантных белых или белых пятнистых мутаций .
  • W/w - 1 копия доминантной белой мутации; кошка белая
  • W/W - 2 копии доминантной белой мутации; кошка белая
  • ws/w - 1 копия Белой пятнистости, у кошки белая пятнистость
  • W/ws - 1 копия каждой из доминантных белых и белых пятнистых мутаций; кошка белая
  • ws / ws - 2 копии мутации с белыми пятнами; у кошки белые пятна

Аллели

W (доминантный белый) > Ws (белая пятнистость) > N (норма)

Аутосомно-рецессивный признак, проявляющийся как белый перчатки, характерные для бирманских кошек.

Порода: Бирманская кошка

3. Генетические исследования экстерьера и морфологии

Аутосомно-рецессивный признак, связанный с «красноглазостью» донских сфинксов - у кошек со светло-коричневой кожей, желтыми радужками наблюдается эффект красных глаз.

ПОРОДА: Донский сфинкс

Длинная шерсть (аллель "L") является следствием мутации в гене FGF5 и наследуется как рецессивный признак.

Существует 4 мутации:

M1 = мутация 1 (Рэгдоллы)
M2 = мутация 2 (Норвежские лесные кошки)
M3 = мутация 3 (Мейн-куны и рэгдоллы)
M4 = мутация 4 (все породы кошек, включая Рэгдоллов, Мейн-кунов и Норвежских лесных кошек)

Данный тест позволяет выявить только мутацию 4 (М4) c.475 A>C, ассоциированную с выработкой укороченной формы белка-фактора роста фибробластов и носительством признака "длинная шерсть" у домашних кошек.

Варианты генотипа:

  • L/L – животное короткошерстно (обе копии гена FGF5 не содержат мутацию c.475 A>C). Все потомство от данного животного будет иметь короткую шерсть.
  • L/l – животное короткошерстно и является носителем признака “длинная шерсть” (одна из копий гена FGF5 содержит мутацию c.475 A>C). Длина шерсти потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.
  • l/l – животное имеет длинную шерсть (обе копии гена FGF5 содержат мутацию c.475 A>C). Длина шерсти потомства будет зависеть от генотипа кота/кошки, с которым произведут скрещивание.

Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
N/N - нормальная шерсть
N/Se - волнистая шерсть
Se/Se - курчавая шерсть

Аутосомно-рецессивный признак, проявляющийся как курчавая шерсть девон-рексов.

Исследуемый ген KRT71

Аллели: N = Нормальная шерсть, HR = Сфинкс безволосый, DR = Девон Рекс курчавый

Породы: сфинкс, девон-рекс

Объяснение результатов:

  • N/N нормальная структура шерсти, гомозигота.
  • N/HR нормальная структура шерсти, носители бесшерстности.
  • N/DR нормальная структура шерсти, носители кучерявости.
  • HR/HR бесшерстные кошки, гомозиготы.
  • DR/DR кудрявая шерсть, гомозиготы.
  • HR / DR бесшерстные кошки, носители кудрявой шерсти.

Аутосомно-доминантная мутация Fd "фолд" с неполной пенетрантностью в гетерозиготе Fd/St приводит к формированию характерной формы ушей - вислоухости.

Исследуемый ген TRPV4

Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельностью проявления

Генотип: Hw/Hw, Hw/N, N/N

Исследуемый ген: SHH

4. Где можно заказать исследования?

Рабочие дни: пн-пт

Москва: +7 495 765 0709

Новосибирск: +7 383 299 0321

info@vetgenomics.ru

сайт https://vetgenomics.ru/

Рабочие дни: пн-пт

Москва: +7 495 260 0260

сайт https://vetlab.ru/

Рабочие дни: пн-пт

Санкт-Петербург: 8-800-707-22-80

Санкт-Петербург: +7-812-994-41-24

info@zoogen.org

сайт: https://zoogen.org/

Рабочие дни: пн-пт

Санкт-Петербург: +7 (812) 495-96-95

лаборатория молекулярной диагностики: pcr@vetlaba.ru

сайт: https://www.vetlaba.ru/

Лабоклин в Европе: https://www.laboklin.co.uk/laboklin/index.jsp

Лабоклин в России: https://ru.laboklin.info/genetics/

Translate »
Scroll to Top